Las duplicaciones distales Xq se refieren a desordenes cromosómicos resultantes de la afectación del brazo largo del cromosoma X (Xq). Las manifestaciones clínicas varían ampliamente dependiendo del género del paciente y del gen que contenga el segmento duplicado. La prevalencia de las duplicaciones Xq es desconocida. Se han descrito cerca de 40 casos de disomía funcional Xq28 debido a reordenaciones citogenéticamente visibles, y alrededor de 50 casos de duplicaciones crípticas que abarcan al gen MECP2 Fuente: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=1762