Esta enfermedad afecta 1 de cada 60.000 a 100.000 habitantes. La enfermedad de Gaucher se encuentra dentro de las Enfermedades Poco Frecuentes. La enfermedad está causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, que causa una progresión con elevación del riesgo de complicaciones irreversibles en distintos órganos. La falta de glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, bazo, huesos y la médula. Es una enfermedad multisistémica y altamente heterogénea, crónica y progresiva. Fuente: http://alianzapacientes.org/gaucher/