Es una enfermedad Lisosomal causada por el mal funcionamiento de la enzima Alfa galactosidasa A. Dicho depósito lleva a la disfunción celular comprometiendo diferentes tejidos. Tiene una evolución crónica, multisistémica y progresiva, comenzando en estados fetales del desarrollo. Afecta 1 de cada 40.000 habitantes. Esta enfermedad se encuentra dentro del grupo de las EPOF ( Enfermedades Poco Frecuentes). Está enfermedad es hereditaria, ligada al cromosoma X. Si el padre está afectado, sus hijas mujeres estarán afectadas. Si la madre está afectada existe un 50% de riesgo de pasar el gen defectuoso, tanto a varones como a mujeres. Por esto mismo, cada vez que una persona es diagnosticada, es importante detectar en forma temprana familiares que puedan padecer la enfermedad. Los árboles genealógicos, representan una herramienta muy útil para los profesionales de la salud. Fuente: http://alianzapacientes.org/enfermedad-de-fabry/