El Día Mundial del FCS busca generar conciencia sobre esta enfermedad poco frecuente de origen genético. Sus síntomas se pueden confundir con los de otras dolencias por lo que llegar a un diagnóstico es crucial para los pacientes.
n la Organización Mundial de la Salud (OMS), las Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), también conocidas como “enfermedades huérfanas”, son un grupo de 6.000 a 8.000 enfermedades de las cuales el 90% son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo. En aproximadamente el 75% de los casos, este tipo de dolencias comienzan en la niñez.
Estas patologías son poco conocidas para una gran mayoría de profesionales de la salud, organismos gubernamentales y el público en general. “Son enfermedades que ameritan cuidados terapéuticos diferentes al resto de las enfermedades de mayor prevalencia dentro del sistema de salud. Por eso mismo, la ley 26.689 de Cuidado Integral de la Salud de las Personas con EPOF fue sancionada en Argentina en el año 2011 y reglamentada en 2015″, manifiesta el Dr. Daniel Eduardo Aimone (MN 73497), especialista en Medicina Interna y experto en lípidos.
Se estima que hay una persona afectada por cada millón de habitantes en el mundo, aunque se cree que hay más casos debido a la dificultad de diagnosticarla. Como consecuencia del nivel elevado de triglicéridos se acumula grasa en la sangre, la que se hace más viscosa, enlenteciendo su circulación y provocando alteraciones en todos los sistemas.
“Los síntomas más frecuentes de esta enfermedad son el dolor abdominal y las pancreatitis a repetición, una complicación muy grave con alta mortalidad. Debido a que no responde a los tratamientos farmacológicos habituales para bajar los triglicéridos, se recurre a una dieta tan restrictiva que se vuelve muy difícil de mantener en el tiempo”, sostiene el Dr. Aimone. Este cuadro obliga al paciente a ingerir no más de 20 gramos de grasa por día, lo cual suele tener un fuerte impacto en su alimentación y su vida social.
La otra gran dificultad de la FCS es su diagnóstico. Al tener baja prevalencia y con síntomas tan heterogéneos, es desconocida incluso por muchos profesionales de la salud por lo que los pacientes se ven obligados a consultar a diversos especialistas hasta dar con el diagnóstico adecuado. A ellos se suma la posibilidad del subdiagnóstico; de acuerdo a los registros de la Sociedad Argentina de Lípidos, el 67% de los pacientes fue mal diagnosticado por lo que se considera que, en realidad, existan más casos de los contabilizados.
“La FCS no tiene cura, aunque sí se encuentra disponible una opción terapéutica desde algunos años, la cual ha sido aprobada por la Agencia Europea de Medicamentos. Por eso, ante la sospecha de una Quilomicronemia Familiar se debe consultar a un médico experto en lípidos, ya que este profesional es quien cuenta con los recursos necesarios para su diagnóstico y su tratamiento”, expresa el Dr. Esteban.
Con el mismo objetivo, la Sociedad Argentina de Lípidos ha desarrollado en su página web un formulario para completar en caso de sospecha de padecimiento de esta enfermedad. Allí, especialistas analizan caso por caso y se ponen en contacto con quienes cumplen todos los criterios. Asimismo, se puede solicitar más información es expertoenlipidos@gmail.com
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