Estas enfermedades tienen como característica común que las células madre de la médula ósea, encargadas de fabricar todas las células de la sangre, tienen un defecto que les hace producir las células sanguíneas de estirpe mieloide de manera descontrolada. La mielofibrosis primaria se caracteriza por la presencia de un tejido fibroso en la médula ósea.
La mielofibrosis primaria es una enfermedad muy poco frecuente. Su incidencia es de 5-7 casos por millón de habitantes y año. Predomina en pacientes en edad madura siendo la media de edad de 60-65 años. Es más frecuente en hombres y muy ocasionalmente se diagnostican casos en la infancia.
Los síntomas y el diagnóstico
En un tercio de los casos se trata de una enfermedad que no presenta síntomas y, por tanto, se halla de forma casual en una analítica rutinaria. Si existen manifestaciones clínicas, pueden ser: constitucionales (30%) (falta de apetito, pérdida de peso, sudoración, febrícula); derivados de la anemia (25%) (astenia, disnea [sensación de falta de aire] con el esfuerzo, edemas en extremidades inferiores); por la presencia de una gran esplenomegalia (20%) (bazo aumentado de tamaño que produce molestias abdominales); por trombosis (7%) (arteriales y venosas); o causas menos frecuentes (gota, por hiperuricemia, o prurito [picores] generalizado).
Para su diagnóstico se acostumbra a realizar un hemograma completo y un aspirado de médula ósea. La biopsia de esta muestra de médula ósea es fundamental para valorar el grado de fibrosis. Deben efectuarse también estudios citogenéticos y moleculares ya que la detección de una mutación en el gen JAK2 se observa en el 50-60% de los pacientes, confirmando el diagnóstico de sospecha.
