Sus síntomas varían según las personas y se la atribuye a un gen, el MEFV, localizado en el cromosoma 16, encargado de producir la proteína pirina, que controla la inflamación. Se estima que existen en Europa de 1 a 10 casos, cada 10.000 habitantes.
Sus síntomas son variados: dolores abdominales, de pecho, musculares, inflamación y sensibilidad en el escroto, hipertensión arterial, sarpullido en piernas e inflamación por debajo de la rodilla, entre otros. Éstos se producen cada 30 o 35 días y se denominan “crisis”. La falta de un diagnóstico temprano lleva a la muerte debido a la amiloidosis, que destruye el riñón. Existe medicación paliativa y un medicamento biológico, cuyo precio en dólares lo hace inaccesible.
Necesitamos registros y medicación que esté al alcance de todos, capacitación profesional, centros de referencia, atención especializada de los niños, que a los 18 años quedan desprotegidos porque no hay médicos de transición para esa etapa de la vida. Esta nota busca ser un S.O.S para quienes sufren esta enfermedad u otras enfermedades raras o poco frecuentes.
Es un mensaje de socorro arrojado al mar de la indiferencia de muchos, incluidos los profesionales de la salud.
Quienes tengan interés, por favor enviar un correo a fiebremediterraneafamiliar.arg@gmail.com y serán contactados.
*Miembro integrante del grupo de Coordinadoras del VIII Congreso de Pacientes de la Sociedad Argentina de Reumatología. Periodista Médica. Presidente y fundadora Asociación de Fiebre Mediterránea Familiar de Argentina. Integrante del Consorcio de Asociaciones y Pacientes de la Academia Nacional de Medicina. Miembro de FMF & AID de Suiza.
