Las enfermedades poco frecuentes, también llamadas enfermedades raras o enfermedades huérfanas, son todas denominaciones que en su conjunto refieren a condiciones que afectan a 3,5 millones de personas en Argentina aproximadamente.
Una enfermedad poco frecuente (EPF O EPOF), se presenta en una de cada dos mil personas, o inclusive menos. Por su rareza, tardan en promedio cinco años en ser diagnosticadas y que, una vez identificadas, solo en el 19% de los casos encuentran tratamiento disponible, según datos de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).
Diagnóstico y tratamiento
El campo de las EPF evolucionó en los últimos años hacia una serie de enfermedades que pueden ser abordadas integralmente desde la prevención. Modificando determinantes y factores de exposición ambientales que favorecen la aparición de algunas de ellas, hasta su diagnóstico oportuno y abordaje terapéutico, a través de la construcción de sistemas de apoyo institucionales y comunitarios.
Algunas poseen un tratamiento etiológico específico eficaz. Mientras que, para otras, el diagnóstico precoz puede significar el acceso a tratamientos reconstructivos, la rehabilitación, un adecuado asesoramiento familiar y la identificación de necesidad de atención paliativa capaces de mejorar notablemente la calidad de vida, muchas veces similar a la de las personas sin estas enfermedades.
En la Argentina se adoptó esta definición para las EPOF a partir de la sanción en 2011 de la Ley 26.689 de Promoción del cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes. En este link está el listado de enfermedades poco frecuentes según el ministerio de Salud argentino.
