El próximo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes o dicho de otro modo una cada 2000.
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas.
En Argentina, se considera enfermedad poco frecuente (EPoF) a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley Nº 26.689 de “Cuidado Integral de la Salud de las Personas con EPoF y sus Familias”.
En el mundo, se han descrito más de 8 mil EPoF únicas. De las cuales, 7 de cada 10 (72%) son de origen genético; y de estas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez.
Características comunes de las enfermedades raras
- Gravedad: Las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y que ponen en peligro la vida.
- Comienzos: El comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez para el 50% de las enfermedades raras.
- Incapacitación: La calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía.
- Muy dolorosa en términos de carga psicosocial: El sufrimiento de los pacientes de enfermedades raras y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica, y la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria.
- Enfermedades incurables: por lo general sin tratamiento efectivo. En algunos casos, se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida y las esperanzas de vida.
- Las enfermedades raras son difíciles de tratar: las familias encuentran enormes dificultades para encontrar el tratamiento adecuado.
Problemática que enfrentan los pacientes con EPoF en el mundo
- Falta de acceso al diagnóstico correcto: el período entre que comienzan los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado en la mayoría de los casos implica retrasos.
- Falta de información: tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda
- Consecuencias sociales: el vivir con una enfermedad poco frecuente tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, incluso, puede llevar al aislamiento o exclusión de la comunidad social.
- Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud: los pacientes pueden vivir durante varios años en situaciones precarias sin atención médica competente (fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo).
- Desigualdad en la disponibilidad de tratamiento y cuidado: tratamientos innovadores están a menudo desigualmente disponibles a causa de los retrasos en la determinación del precio y/o en la decisión de reembolso, falta de experiencia de los médicos que tratan.
En Argentina, se creó el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes
La Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes Nº 26.689 ampara el derecho integral de la salud al 100% de todas las personas con enfermedades poco frecuentes. El Programa define estrategias y líneas de acción prioritarias para fortalecer las estructuras y procesos necesarios para mejorar los recorridos de pacientes y familiares por el sistema de salud garantizando una mejora calidad de vida para ambos.
¿La obra social cubre las EPoF?
Sí. Quienes prestan servicios médicos deben dar cobertura asistencial a las personas con EpoF. ¡Hacé valer tus derechos!
Esta información no reemplaza la consulta médica.
Fuentes: Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, Ministerio de Salud de la Nación, Enfermedades Poco Frecuentes: la ciencia como aliada en la búsqueda de respuestas en Roche y Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
