Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria, de carácter autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben ser portadores de un gen defectuoso, e implica que, en cada embarazo de una pareja portadora, las chances de que el niño nazca afectado son del 25%, que sea portador 50%, y que sea sano 25% (que no sea ni afectado ni portador).
Que una enfermedad se herede en forma recesiva indica que se necesitan 2 copias defectuosas de un gen (una en cada cromosoma) para estar afectado, y que si un individuo es portador de 1 solo gen defectuoso, los efectos de dicha mutación no son detectables y no tienen efecto en su salud (ya que el gen “normal” compensa la deficiencia del otro). Sin embargo, si dicho individuo tiene un hijo con otra persona que también es portadora, entonces existe la posibilidad de que el hijo herede ambos genes defectuosos y padezca la enfermedad.
Dado que un individuo portador no tendrá síntomas que le hagan sospechar de su condición, y que no se realizan de forma sistemática análisis de ADN para detectar las posibles mutaciones en los miles de genes contenidos en nuestros cromosomas, no existe forma de saber si uno es portador de un gen defectuoso cuando no ha habido en la familia casos previos de la enfermedad. Cuando un niño es diagnosticado con Niemann-Pick, el diagnóstico generalmente toma por sorpresa a los padres, quienes no hubiesen tenido forma de conocer su condición de portadores ni de prepararse o prevenir dicha situación. En la mayoría de los casos, se tarda muchos años en llegar al diagnóstico, y durante ese período es posible que la familia tenga otros hijos. Ante el diagnóstico de este tipo de enfermedades, es muy importante procurar a la familia asesoría genética para comprender la herencia de la enfermedad y evaluar el riesgo de que otros hijos/hermanos estén afectados.
En la actualidad el tratamiento de los tipos A y B de la Enfermedad de Niemann-Pick se enfoca en el manejo de los síntomas para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados. Esto incluye, entre otras cosas:
- Niemann-Pick A
– Terapia física y ocupacional para preservar las funciones
– Soporte nutricional; puede considerarse alimentación por sonda nasogástrica/ gastrostomía
– Manejo de las alteraciones del sueño
- Niemann-Pick B
– Manejo de los episodios de sangrado; puede considerarse la transfusión de sangre
– Oxigenoterapia
– Tratamiento para controlar los niveles de lípidos en sangre
– Soporte nutricional
