El control de las enfermedades, así como su detección temprana, son las claves para poder llevar una buena calidad de vida y convivir con ciertas patologías. Cuando se trata de enfermedades raras, poco frecuentes, en general las afecciones quedan invisibilizadas y no se toma en consideración a quienes las padecen.
La fenilcetonuria es una de ellas. Es un término que quizás pocas personas conocen, a pesar de que puede provocar graves consecuencias para la vida de un ser humano. En pocas palabras, es causada por un defecto en un gen que provoca la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en el cuerpo. No tratada puede causar daño cerebral, discapacidad intelectual, síntomas conductuales o convulsiones.
En términos más específicos, se trata de un trastorno genético, provocado por una deficiencia total o parcial de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), que regula el metabolismo del aminoácido conocido como fenilalanina (abreviado como PHE): el aumento de la concentración de este aminoácido en el plasma sanguíneo provoca una menor síntesis de proteínas y neurotransmisores.
Los signos clínicos de la fenilcetonuria (PKU, del inglés “phenylketonuria”) empiezan en los primeros meses de vida, cuando el recién nacido presenta falta de interés por el ambiente que lo rodea, convulsiones y espasmos. Sin embargo, no se detiene ahí y mientras la persona va creciendo, los síntomas se agudizan, observándose un retraso motor e intelectual en su desarrollo, además de una hipopigmentación del pelo, la piel y el iris. Con un diagnóstico oportuno, se pueden evitar este tipo de secuelas graves, implementando un tratamiento precoz.
La importancia de la pesquisa neonatal
Es una prueba sencilla a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido. Este análisis se debe realizar a todos los bebés antes de su egreso de la maternidad, preferentemente entre las 48 y 72 horas de vida.
Además de la fenilcetonuria, la pesquisa neonatal permite detectar de manera precoz alguna de las siguientes enfermedades congénitas: hipotiroidismo congénito primario, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, deficiencia de biotinidasa.
En Argentina, todos los recién nacidos tienen derecho a este estudio gratuito y obligatorio. La ley 26.279 establece la obligatoriedad de realizarlo tanto en los hospitales públicos como privados del país.
Tratamiento: dieta baja en fenilalanina
En Argentina, según datos del Ministerio de Salud de la Nación, su incidencia es del orden de 1 cada 20.000 recién nacidos. El problema de quienes tienen esta condición es que no pueden procesar las proteínas y por eso deben controlar su dieta de manera exhaustiva evitando la carne, el pescado, los huevos, la leche, los lácteos y otros derivados. Este régimen alimenticio tan estricto limita la dieta a frutas, vegetales y cereales.
Los especialistas explican que la base del tratamiento es una dieta estricta baja en fenilalanina y para toda la vida. Puede ser el único tratamiento o usarse en combinación con tratamientos farmacológicos. El objetivo es alcanzar y mantener niveles adecuados de fenilalanina en sangre y asegurar un crecimiento y desarrollo normal.
Nutricionistas capacitados en PKU
Una vez confirmada la fenilcetonuria, requiere de profesionales entrenados para poder acompañar tanto a las familias como a los equipos interdisciplinarios tratantes, en los diferentes momentos del ciclo vital y en las situaciones críticas emergentes que surgen.
Por lo tanto, es necesario incorporar licenciados en nutrición capacitados para abordar a esta población de pacientes, con el conocimiento para atender y acompañar a los pacientes, familias y equipos tratantes de una forma integral. Sin dudas, en la fenilcetonuria, la terapia nutricional puede cambiar la evolución de la enfermedad, siendo así, un pilar necesario en el tratamiento.
Una App para controlar la enfermedad
A principios de este año, gracias al trabajo conjunto de profesionales del Colegio de Nutricionistas de la Provincia de Buenos Aires, el Hospital de Niños Sor María Ludovica de La Plata, el Hospital Garrahan, la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) y el CONICET Dialoga – CEDIE se creó una aplicación diseñada para celulares: se llama App Mi PKU y por el momento está disponible para dispositivos con Android.
Se trata de una herramienta gratuita fácil de usar que permite saber cuánta fenilalanina diaria se consume, realizar reportes o registros de consumo de alimentos y enviarlos por mail al equipo tratante, consultar contenido de fenilalanina en distintos alimentos y distribuir equilibradamente los alimentos y el sustituto proteico a lo largo del día.
Fuentes: Ministerio de Salud de la Nación, Asociación de Fenilcetonuria de Argentina (FENI), Fundación de Endocrinología Infantil (FEI), Colegio de Nutricionistas de la Provincia de Buenos Aires
