La talasemia es un trastorno hereditario caracterizado por la producción defectuosa de hemoglobina que lleva a una disminución en la producción y un aumento de la destrucción de glóbulos rojos. Su manifestación es una anemia casi permanente, con la necesidad de transfusiones periódicas.
El 8 de mayo es el Día Internacional de la Talasemia, una fecha especial para visibilizar esta enfermedad poco frecuente y fomentar su investigación tendiente a conseguir un diagnostico precoz y un tratamiento eficaz. Los expertos hacen hincapié en la necesidad de concientizar a la población para que done sangre habitualmente y no sólo lo haga ante el requisito de una persona conocida. El objetivo es fomentar la donación de sangre voluntaria, altruista y repetitiva.
Por lo general, la donación de sangre ocurre de forma esporádica cuando algún familiar o conocido lo necesita de urgencia. Pero, lamentablemente, muchas condiciones médicas demandan transfusiones frecuentes, por lo cual la comunidad médica tiene por delante el desafío de transmitir a la población la necesidad imperiosa de modificar los hábitos vinculados a la donación de sangre.
En la Argentina, se estima que una o dos personas por cada 100 tienen talasemia menor, es decir, son portadores sanos de la enfermedad, cantidad que se explica fundamentalmente por la herencia genética de países de Europa. La mayoría probablemente lo desconoce, ya que rara vez da síntomas.
El problema emerge cuando en la familia nace un niño con talasemia mayor. Los hijos de dos portadores tienen aumentada la chance de presentar la versión severa de la enfermedad, es decir, la talasemia mayor, que debe ser diagnosticada y tratada para no poner en riesgo la vida y la calidad de vida de esas personas.
Los diferentes tipos
La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas. Existen dos tipos principales de talasemia:
- Talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado). Se da con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
- Talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta. Ocurren en personas de origen mediterráneo.
Para describir la gravedad de la enfermedad se usan las palabras “rasgo”, “menor”, “intermedia” o “mayor”. Una persona con talasemia menor puede no tener ningún síntoma o puede tener solamente anemia leve, mientras que una persona con talasemia mayor puede tener síntomas graves y es posible que necesite transfusiones de sangre de manera regular.
El tipo de talasemia depende de la cantidad y del tipo de rasgos de la talasemia que la persona hereda o recibe de sus padres. Por ejemplo, si una persona recibe un rasgo de la talasemia beta de su padre y otro de su madre, tendrá talasemia beta mayor. Si recibió un rasgo de la talasemia alfa de su madre y las partes alfa normales de su padre, esa persona tendrá el rasgo de la talasemia alfa, también llamado talasemia alfa menor. Tener un rasgo de la talasemia significa que es posible que esa persona no tenga ningún síntoma, pero podría pasarles ese rasgo a sus hijos y aumentar el riesgo de que tengan talasemia.
Otras veces, la talasemia tiene otros nombres, como anemia de Cooley, que es lo mismo que la talasemia beta mayor. Este tipo supone una anemia grave crónica, con sobrecarga de hierro, retraso en el crecimiento, trastornos hormonales u osteoporosis, entre otros. En estos casos se necesitan transfusiones sanguíneas periódica más un tratamiento de hierro, ya que con tantas transfusiones los pacientes presentan una sobrecarga de este mineral, que puede generarles problemas hepáticos y cardíacos.
Hoy se dispone de medicación de administración oral que mejora considerablemente la calidad de vida de los pacientes y su adherencia al tratamiento. Gracias a los avances de la industria farmacéutica, la talasemia ha dejado de ser una enfermedad mortal de la infancia o adolescencia para convertirse en una enfermedad crónica.
Cómo se detecta
Las personas con las formas moderadas y graves de talasemia generalmente se enteran que tienen la afección en la niñez, debido a que presentan síntomas de anemia grave temprano en la vida. Las personas con las formas más leves de talasemia puede que solo se enteren porque están teniendo síntomas de anemia o quizás porque un profesional de la salud detecta la anemia en una prueba de sangre de rutina o por otra razón médica.
Como la talasemia es una afección hereditaria, a veces la tienen varios miembros de la familia. Algunas personas se enteran que la padecen porque tienen parientes con una afección similar.
Las personas cuyos familiares provienen de determinadas partes del mundo tienen un riesgo mayor de tener talasemia. Los rasgos de la talasemia son más comunes en las personas de los países mediterráneos, como Grecia y Turquía, y en las personas de Asia, África y el Oriente Medio.
Fuentes: Asociación de Talasemia Argentina (ATA) Federación Argentina para a Donación Voluntaria de Sangre (FADVS) Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC, por sus siglas en inglés)
