La fibrosis quística es una enfermedad genética que compromete fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio. Es causada por un gen defectuoso que genera en el cuerpo la producción de un líquido anormalmente espeso y pegajoso, mucosidad que se acumula en el páncreas y en las vías respiratorias de los pulmones.
Para mejorar la calidad y expectativa de vida de las personas afectadas por esta patología es sumamente importante contar con un diagnóstico temprano, atención interdisciplinaria y adherencia al tratamiento. En los últimos años, hubo un notable avance con el desarrollo de nuevos tratamientos como terapias de reemplazo de genes, correctores farmacológicos o potenciadores del gen mutante.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) la considera como una de las casi 9.000 Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), calificadas así porque son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes (o una cada 2.000).
La Asociación Argentina de Fibrosis Quística (Fipan) explica que la enfermedad altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias, etc.). Y advierte que no es una enfermedad contagiosa ni afecta la capacidad intelectual, pero sí a varios órganos, tales como pulmones, hígado, páncreas y aparato reproductor.
El descubrimiento de la mutación del gen
La enfermedad se produce por mutaciones en el gen que codifica la denominada proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, CFTR, por sus siglas en inglés (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
Los expertos explican que muchas personas pueden portar el gen pero no manifestar ningún síntoma. Esto se debe a que la enfermedad es hereditaria y de carácter autosómico recesivo: significa que deben estar presentes dos copias del gen anormal para que se desarrolle, es decir, padre y madre deben tener mutado el gen CFTR. Cuando los dos padres tienen esa mutación, existe la posibilidad de 1 en 4 que su hijo manifieste la enfermedad.
Algunos de los síntomas que se pueden manifestar durante la niñez y antes de los 18 años, según la Fipan son: sudor salado, dificultad para subir de peso, retardo en el crecimiento, deposiciones abundantes, esteatorrea (grasa en materia fecal), tos crónica, infecciones respiratorias, pólipos nasales, esterilidad, dedos en palillo de tambor, diabetes y cirrosis hepática.
Día Mundial para visibilizar la enfermedad
Esta enfermedad se empezó a conocer hace cien años: entre la década del 20 y el 30 se empezó a describirla, tanto en Europa como en Estados Unidos. En Europa se la denominó mucoviscidosis y en Estados Unidos la llamaron fibrosis quística.
En 1989, un grupo de científicos coordinados por el investigador del Departamento de Genética del Hospital de Niños de Toronto, Lap-Chee Tsui, descubrió que la enfermedad está asociada a las mutaciones de un gen.
El 8 de septiembre de 1989 se publicó en la revista Science 245 la información sobre la evidencia científica del aislamiento del gen de la Fibrosis Quística, por lo que la Unión Argentina de Fibrosis Quística decidió establecer esa fecha como día de conmemoración nacional. Esta propuesta se trasladó a un congreso internacional en Inglaterra, donde se aceptó la propuesta argentina.
Desde el año 2013, los organismos internacionales adoptaron al 8 de septiembre como Día Mundial de la Fibrosis Quística. El objetivo principal de este día es dar a conocer la situación de las personas con esta enfermedad en todo el mundo y mejorar su calidad de vida, con el fin de evitar desigualdades en el tratamiento.
Se estima que en todo el mundo afecta a entre 70.000 y 100.000 personas. De acuerdo con el Registro Nacional de Fibrosis Quística (RENAFQ), en la Argentina nacen entre 80 y 100 niños por año que padecen esta enfermedad y los datos que se manejan indican que en el país son cerca de 1.800 las personas afectadas. Si bien la gran mayoría de los pacientes son niños y adolescentes, cada vez hay más adultos como consecuencia de los nuevos diagnósticos y tratamientos.
Enfermedad priorizada por Ley
En noviembre de 2020, el Gobierno nacional aprobó la reglamentación de la Ley Nº 27.552 de fibrosis quística que establece el régimen legal de protección, atención de salud, trabajo, educación, rehabilitación, seguridad social y prevención, para que las personas con esta enfermedad alcancen su desarrollo e inclusión social, económica y cultural.
La reglamentación incorpora, a través del Decreto 884/2020, a la fibrosis quística como enfermedad priorizada dentro del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y establece al Ministerio de Salud de la Nación como autoridad de aplicación: trabajará en la adopción de protocolos y guías de tratamiento necesarios para la definición de las canastas de prestaciones destinadas a la atención integral de las y los pacientes con esta enfermedad.
Fuentes: Asociación de Profesionales de la Fibrosis Quística https://www.apafiq.org, Asociación Argentina de Fibrosis Quística (FIPAN) https://fipan.org.ar/, Ministerio de Salud de la Nación https://www.argentina.gob.ar/salud , Organización Mundial de la Salud (OMS) https://www.who.int/es
